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1、遗传代谢病是自然临床部委疾病中发展最迅速的学科之一致力从现代的生物化学和分子生物学观点来看遗传代谢病大体上可以按代谢障碍的主要处长环节而划若干种类其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病粘多糖累积病粘脂累积病寡糖苷增多症等)过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良ALD)糖代谢病(如半乳糖血症糖原累积病)氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症高血氨症等)核酸代谢病(如Lesch-Nyhan中青综合征)脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症)重金属代谢病(如肝豆状核变性Menkes卷毛病)等。